Mutacje genetyczne zwizane z zespolami Sotos i Kabuki by Paulo Roberto Queiroz (
$ 28.55
Description
Mutacje genetyczne zwizane z zespolami Sotos i Kabuki by Paulo Roberto Queiroz (. Mutacje genetyczne zwizane z zespolami Sotos i Kabuki by Paulo Roberto Queiroz, Bruna Da Cruz Silverio, Karolline S. Vieira. Title Mutacje genetyczne zwizane z zespolami Sotos i Kabuki. Jest to zespól o autosomalnym dominuj…cym wzorze dziedziczenia, zrónicowanym fenotypie, którego glówn… przyczyn… jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na dlugim ramieniu chromosomu 5. Mutacje genetyczne zwizane z zespolami Sotos i Kabuki by Paulo Roberto Queiroz, Bruna Da Cruz Silverio, Karolline S. Vieira Estimated delivery 3-12 business days Format Paperback Condition Brand New Description Zespól Sotos jest zaburzeniem znanym równie jako gigantizm mózgowy, charakteryzuj…cym si trzema glównymi cechami ulatwiaj…cymi rozpoznanie patologii: charakterystyczn… twarz…, nadmiernym wzrostem i trudnociami w nauce. Jest to zespól o autosomalnym dominuj…cym wzorze dziedziczenia, zrónicowanym fenotypie, którego glówn… przyczyn… jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na dlugim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespól Kabuki objawia si poprzez pentad Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; lagodne do umiarkowanego upoledzenie umyslowe; opónienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi si do szeregu cech fizycznych wystpuj…cych u pacjentów z SK, ale w odniesieniu do tego zespolu oczekuje si konsensusu w sprawie zwi…zku midzy diagnoz… molekularn… a mutacjami wystpuj…cymi w genie MLL2 (KMT2D). Details ISBN 620075571X ISBN-13 9786200755711 Title Mutacje genetyczne zwizane z zespolami Sotos i Kabuki Author Paulo Roberto Queiroz, Bruna Da Cruz Silverio, Karolline S. Vieira Format Paperback Year 2025 Pages 56 Publisher Wydawnictwo Nasza Wiedza GEItemID:173916862; About Us Grand Eagle Retail is the ideal place for all your shopping needs! With fast shipping, low prices, friendly service and over 1,000,000 in stock items - you're bound to find what you want, at a price you'll love! Shipping & Delivery Times Shipping is FREE to any address in USA. Please view eBay estimated delivery times at the top of the listing. Deliveries are made by either USPS or Courier. We are unable to deliver faster than stated. International deliveries will take 1-6 weeks. NOTE: We are unable to offer combined shipping for multiple items purchased. This is because our items are shipped from different locations. Returns If you wish to return an item, please consult our Returns Policy as below: Please contact Customer Services and request "Return Authorisation" before you send your item back to us. Unauthorised returns will not be accepted. Returns must be postmarked within 4 business days of authorisation and must be in resellable condition. Returns are shipped at the customer's risk. We cannot take responsibility for items which are lost or damaged in transit. For purchases where a shipping charge was paid, there will be no refund of the original shipping charge. Additional Questions If you have any questions please feel free to Contact Us. Categories Baby Books Electronics Fashion Games Health & Beauty Home, Garden & Pets Movies Music Sports & Outdoors Toys
