Exploration d'une maladie gntique rare dans un petit pays by Savina Tincheva (Fr
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Description
Exploration d'une maladie gntique rare dans un petit pays by Savina Tincheva (Fr. Avec une fréquence de 0,6 pour 100 000, la myotonie congénitale de type Becker fait partie des maladies rares. Health & Beauty. Exploration d'une maladie gntique rare dans un petit pays by Savina Tincheva, Tihomir Todorov, Albena Todorova Estimated delivery 3-12 business days Format Paperback Condition Brand New Description La myotonie congénitale de type Becker est une maladie autosomique récessive non nondystrophique des muscles squelettiques, causée par des mutations du gène CLCN1. Avec une fréquence de 0,6 pour 100 000, la myotonie congénitale de type Becker fait partie des maladies rares. Dans un petit pays comme la Bulgarie, cela signifie qu'il n'y a que des cas uniques, ce qui complique sérieusement la reconnaissance et la caractérisation d'une telle maladie. La présente étude porte sur les premiers cas génétiquement confirmés de myotonie congénitale de type Becker en Bulgarie. L'approche génétique moléculaire appliquée a permis d'identifier les mutations responsables de la maladie dans 78 % des familles testées. En outre, deux régions présumées endémiques ont été étudiées, ce qui a permis d'identifier une fréquence significative de porteurs dans les deux régions concernées. Ces résultats sont d'une importance cruciale pour les habitants des régions correspondantes de la Bulgarie en termes de dépistage opportun et de conseil génétique adéquat lors de la planification familiale. Details ISBN 6207772814 ISBN-13 9786207772810 Title Exploration d'une maladie gntique rare dans un petit pays Author Savina Tincheva, Tihomir Todorov, Albena Todorova Format Paperback Year 2024 Pages 60 Publisher Editions Notre Savoir GEItemID:161098151; About Us Grand Eagle Retail is the ideal place for all your shopping needs! With fast shipping, low prices, friendly service and over 1,000,000 in stock items - you're bound to find what you want, at a price you'll love! Shipping & Delivery Times Shipping is FREE to any address in USA. Please view eBay estimated delivery times at the top of the listing. Deliveries are made by either USPS or Courier. We are unable to deliver faster than stated. International deliveries will take 1-6 weeks. NOTE: We are unable to offer combined shipping for multiple items purchased. This is because our items are shipped from different locations. Returns If you wish to return an item, please consult our Returns Policy as below: Please contact Customer Services and request "Return Authorisation" before you send your item back to us. Unauthorised returns will not be accepted. Returns must be postmarked within 4 business days of authorisation and must be in resellable condition. Returns are shipped at the customer's risk. We cannot take responsibility for items which are lost or damaged in transit. For purchases where a shipping charge was paid, there will be no refund of the original shipping charge. Additional Questions If you have any questions please feel free to Contact Us. Categories Baby Books Electronics Fashion Games Health & Beauty Home, Garden & Pets Movies Music Sports & Outdoors Toys
